黏膜相关淋巴组织淋巴瘤是一种少见的非霍奇金淋巴瘤，此类淋巴瘤多发生于胃部，也可发生于唾液腺、甲状腺、眼眶附属器、肺等部位。因肺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤发病率极低，无特异性的临床表现，极易导致误诊或漏诊，本文通过回顾性分析1例误诊的肺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的临床特点，并结合文献进行复习，以积累经验教训，加深对该病的认识，为临床工作提供参考，减少该病的误诊。

本文回顾分析1例经基因检测明确诊断的施-戴综合征（Shwachman-Diamond综合征，SDS）患儿的临床资料，并结合相关文献总结SDS的临床表现、基因特征及治疗。该患儿为3个月男婴，以反复肺部感染为首发临床表现，伴胰腺外分泌功能障碍（营养不良、发育落后）、肝功能异常及间断中性粒细胞减少。患儿全外显子测序提示SBDS基因exon2杂合缺失和c.258+2T>C半合子突变。因此，对于临床有病因不明的反复肝功能异常、中性粒细胞减少、感染，同时伴有生长发育落后的患儿，应及时进行基因检测以助于早期诊断。

目的 探讨磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（PI3K/Akt/mTOR）自噬通路在支气管肺发育不良中的作用。方法 将A549细胞（腺癌人类肺泡基底上皮细胞）一定条件培养后分成对照组、支气管肺发育不良组、雷帕霉素干预组。支气管肺发育不良组、雷帕霉素干预组高氧环境培养，置于37 ℃、85%氧气孵化箱中培养48 h，前者不加药剂、后者加10 μmol/L的雷帕霉素干预；对照组常规环境培养，置于37 ℃、5%二氧化碳孵化箱中培养48 h，不加药剂。利用高氧构建支气管肺发育不良的细胞模型，利用蛋白质印迹实验和实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）实验验证自噬对高氧处理后A549细胞肺泡表面标志物合成蛋白复合物（SPC）、水通道蛋白5（AQP5）的影响，利用5-乙炔基-2′-脱氧尿苷（EdU）实验检测自噬对高氧处理后A549细胞增殖的影响，利用蛋白质印迹实验验证PI3K/Akt/mTOR自噬通路在支气管肺发育不良中的作用。结果 蛋白质印迹实验和RT-qPCR实验表明自噬激活剂雷帕霉素挽救了高氧处理后A549细胞SPC、AQP5表达的下调。EdU实验表明雷帕霉素显著促进了高氧处理后A549细胞的增殖，EdU阳性细胞百分比高于支气管肺发育不良组［（0.48±0.06）比（0.36±0.02）］(P＜0.05)。蛋白质印迹实验显示雷帕霉素干预后的A549细胞中的磷酸化-PI3K、磷酸化-Akt、磷酸化-mTOR、自噬选择性底物P62的表达水平显著降低，微管相关蛋白1轻链3的表达水平显著上升(均P＜0.05)。结论 PI3K/Akt/mTOR自噬通路在支气管肺发育不良中发挥着重要作用。

目的 筛选小鼠支气管肺发育不良（BPD）相关的潜在关键基因。方法  从基因表达综合（GEO）数据库中获取BPD小鼠GSE25286和GSE29632数据集，筛选出2个数据集中共同的差异基因。通过基因本体论（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析上述差异基因的生物学作用。利用STRING数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用网络（PPI），利用Cytoscape3.7.2的CytoHubba插件筛选PPI网络中关键基因，再利用clusterProfiler包的关键基因进行GO和KEGG分析。结果  GSE25286和GSE29632数据集中共筛选出45个共同差异基因。GO富集分析表明差异基因主要富集于受体配体活性、细胞因子活性、生长因子活性、趋化因子活性、受体复合物、质膜受体复合体等，KEGG结果显示差异基因主要富集于细胞因子受体相互作用、磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B信号通路、肿瘤坏死因子信号通路、p53信号通路、缺氧诱导因子1信号通路等。在PPI网络中筛选出7个关键基因：分别为早期生长反应1、细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子1A、丝氨酸蛋白酶抑制因子1、生长分化因子15、细胞因子信号传导抑制因子3、血小板反应蛋白1、抑瘤素M受体基因。结论 BPD的生物信息学分析可发现相关潜在关键基因，可能为探索BPD潜在发病机制和治疗靶点提供理论依据。

肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤是一种罕见气道良性肿瘤，临床诊治经验少，其病因及发病机制尚无定论，临床表现无特异性，病理活体组织检查为诊断金标准，肿瘤切除为主要治疗方法。本文详细阐述1例因“发现左肺占位13 d”于贵州省人民医院住院男性患者的治疗过程。完善影像学、病理活体组织检查等检查后，明确诊断肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤，行支气管镜下氩等离子凝固术联合冷冻切除支气管腔内新生物，术后无特殊不适，复查胸部CT提示治疗效果良好出院，而后随访1年，无咳嗽不适。另外通过查阅文献，对该病的流行病学、临床诊断及治疗方式进行讨论总结。